شناسایی یک بیماری ژنتیکی که برای بزرگسالان کشنده است
دانشمندان بیماری جدیدی را کشف کرده اند که با ایجاد لختههای خونی، میتواند حدود چهل درصد از مبتلایان بزرگسال را به کام مرگ بکشاند.
نتایج تحقیقات این تیم پزشکی که ماه اکتبر در مجله The New England Journal of Medicine منتشر شده، نشان میدهد که این بیماری با تشکیل لختههای خونی همراه بوده و میتواند در بیش از ۴۰ درصد از مبتلایان کشنده باشد.
دانشمندان بر این باورند که علت ایجاد بیماری VEXAS ایجاد جهش در ژنهای UBA۱ است. اغلب این بیماران دچار یک سندرم التهابی کشنده میشوند که با تب، ترومبوز فعال، التهاب غضروف و بافتهای ریه همراه است.
براساس این پژوهش، جهش در بیش از نیمی از سلولهای بنیادی خونساز، از جمله سلولهای میلوئیدی ملاحظه شد، اما سلولهای لنفوسیتی یا فیبروبلاستی جهشی نداشتند.
70