تشخیص بهتر سرطان با کمک زنی که از ۱۲ تومور جان سالم به در برد
زنی که از ۱۲ تومور جان سالم به در برده است، راه را برای تشخیص زودهنگام سرطان هموار می‌کند.
به گزارش ایندپندنت، محققان می‌گویند که سیستم ایمنی بدن بیمار به طور طبیعی یک پاسخ ضد التهابی قوی برای مبارزه با تومورها ایجاد می‌کند و مورد استثنایی زنی که از ۱۲ تومور جان سالم به در برده است، راه‌های جدیدی را برای تشخیص زودهنگام و ایمونوتراپی سرطان می‌گشاید.
دانشمندان دریافتند که علت ایجاد این ۱۲ تومور در بدن این بیمار که پنج مورد از آنها بدخیم بوده، این است که جهش‌های یک ژن ضروری برای حیات از سوی هر دو والدین به او به ارث رسیده است. به گفته محققان، سیستم ایمنی بدن بیمار به طور طبیعی یک پاسخ ضد التهابی قوی ایجاد می‌کند که با تومورها می‌جنگد.
آنها می‌گویند درک اینکه چگونه بدن بیمار این کار را انجام می‌دهد می‌تواند به تحریک سیستم ایمنی در بیماران دیگر کمک کند.
این مطالعه همچنین نشان می‌دهد که چگونه یک روش جدید به نام آنالیز تک‌سلولی می‌تواند به تشخیص تومورها در مراحل اولیه کمک کند.
زنی که در این مطالعه حضور داشت برای اولین بار در دوران نوزادی به تومور مبتلا شد و به دنبال آن هر چند سال یک بار به تومور مبتلا می‌شد. در کمتر از ۴۰ سال زندگی، ۱۲ تومور در بدن این بیمار ایجاد شد که دستکم پنج مورد از آنها بدخیم بوده است. هر کدام از آنها گونه متفاوتی بوده‌اند و در قسمت‌های مختلف بدن ظاهر شده‌اند. این فرد همچنین دارای لکه‌های پوستی و میکروسفالی است. میکروسفالی بیماری است که در آن سر نوزاد از حد متوسط کوچک‌تر است.
مارکوس مالومبرس (Marcos Malumbres)، رئیس بخش سلولی و گروه سرطان در مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا (CNIO)، می‌گوید: ما هنوز نمی‌دانیم که این فرد چگونه توانسته از مرحله جنینی عبور و همچنین بر همه این موارد غلبه کند.
وی افزود که مطالعه این مورد منحصر به فرد، راهی برای شناسایی سلول‌های دارای تومور پیش از انجام آزمایش‌های بالینی و تصویربرداری تشخیصی ایجاد می‌کند.
پروفسور مالومبرس افزود: این روش همچنین راه جدیدی برای تحریک پاسخ ایمنی در برابر یک فرآیند سرطانی ارائه می‌دهد.
هنگامی که این بیمار برای اولین بار به واحد بالینی سرطان خانوادگی مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا مراجعه کرد، یک نمونه خون از او برای تعیین توالی ژن‌هایی که اغلب در ابتلا به سرطان‌های ارثی دخیل هستند، گرفته شد، اما هیچ تغییری در آنها مشاهده نشد.
سپس محققان کل ژنوم این زن را تجزیه و تحلیل کردند و جهش‌هایی را در ژنی به نام "MAD۱L۱" یافتند. این ژن در فرآیند تقسیم و تکثیر سلولی ضروری است.
محققان تاثیر جهش‌ها را تجزیه و تحلیل کردند و به این نتیجه رسیدند که این جهش‌ها باعث تغییر در تعداد کروموزوم‌ها در سلول می‌شوند. همه سلول‌های بدن انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند.
مدل‌های حیوانی نشان داده‌اند که وقتی جهش‌هایی در هر دو نسخه از این ژن به وجود می‌آید که هر نسخه از یکی از والدین به ارث می‌رسد، جنین می‌میرد.
در کمال تعجب، هر دو نسخه ژن این بیمار جهش یافته اما او زنده مانده و به اندازه یک بیمار معمولی زندگی عادی داشته است.
به گفته میگل اوریوست (Miguel Urioste)، یکی از نویسندگان این مطالعه که تا زمان بازنشستگی خود در ماه ژانویه سال جاری سرپرستی واحد بالینی سرطان خانوادگی مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا را بر عهده داشت، می‌گوید که هیچ مورد مشابه دیگری هرگز شرح داده نشده است.
وی گفت: از نظر آکادمیک نمی‌توان از یک سندروم جدید سخن گفت زیرا این تنها یک مورد است.
در حالی که ژن‌های دیگری که جهش‌های آنها تعداد کروموزوم‌ها را در سلول‌ها تغییر می‌دهد، شناخته شده‌اند، محققان می‌گویند این مورد به دلیل تهاجمی بودن و درصد انحراف‌هایی که ایجاد می‌کند متفاوت است.
محققان مجذوب این واقعیت شدند که پنج سرطان تهاجمی ایجاد شده در بیمار به طور نسبتاً آسانی ناپدید شدند.
فرضیه آنها این است که تولید مداوم سلول‌های تغییر یافته یک پاسخ دفاعی مزمن در بیمار در برابر این سلول‌ها ایجاد کرده است و به ناپدید شدن تومورها کمک می‌کند.
دکتر مالومبرس توضیح می‌دهد: ما فکر می‌کنیم که تقویت پاسخ ایمنی سایر بیماران به آنها کمک می‌کند تا پیشرفت تومور را متوقف کنند.
محققان می‌گویند یکی از مهمترین جنبه‌های این مطالعه کشف این موضوع است که سیستم ایمنی قادر است در برابر سلول‌هایی با تعداد نادرست کروموزوم پاسخ دفاعی ایجاد کند.
آنها می‌گویند که این یافته‌ها ممکن است راه را برای توسعه گزینه‌های درمانی جدیدی برای سرطان در آینده باز کنند.
این مطالعه در مجله Science Advances منتشر شده است.
