سرنخ هایی در مورد عامل ژنتیکی بیماری پارکینسون

بررسی جدید پژوهشگران "دانشگاه ییل"(Yale University) آمریکا، سرنخ‌های مهمی را در مورد این موضوع ارائه می‌دهد. آنها در دو مقاله جدید، درکی را در مورد عملکرد پروتئینی به نام "VPS13C" ارائه داده‌اند که می‌تواند یکی از عوامل مولکولی زمینه‌ساز پارکینسون باشد.

"پیترو دی کامیلی"(Pietro De Camilli)، استاد زیست‌شناسی مولکولی دانشگاه ییل گفت: راه‌های زیادی برای رسیدن به مقصد وجود دارند. به همین ترتیب، عوامل بسیاری به بروز پارکینسون می انجامند. آزمایشگاه‌های دانشگاه ییل در حال پیشرفت در جهت روشن کردن برخی از این راه‌ها هستند.

پژوهش‌های پیشین نشان داده‌اند که جهش‌ ژن VPS13C باعث بروز موارد نادر پارکینسون ارثی یا افزایش خطر ابتلا به این بیماری می‌شود. برای درک بهتر دلیل این موضوع، دی کامیلی و "کارین راینیش"(Karin Reinisch)، استاد زیست‌شناسی سلولی، بیوفیزیک مولکولی و بیوشیمی دانشگاه ییل، مکانیسم‌هایی را بررسی کرده‌اند که توسط این جهش‌ها، به اختلال عملکرد در سطح سلولی منجر می‌شوند.

آنها در سال ۲۰۱۸ گزارش دادند که VPS13C، پلی را بین دو اندامک درون سلولی یعنی شبکه آندوپلاسمی و لیزوزوم تشکیل می‌دهد. شبکه آندوپلاسمی، اندامکی است که تولید بیشتر فسفولیپیدها را تنظیم می‌کند. فسفولیپیدها، مولکول‌های چربی هستند که برای ساخت غشای سلولی ضروری هستند.

لیزوزوم به عنوان سیستم گوارشی سلول عمل می‌کند. همچنین، پژوهشگران نشان دادند که VPS13C می‌تواند لیپیدها را انتقال دهد و ممکن است مجرایی را برای انتقال لیپید بین این دو اندامک ایجاد کند.

یکی از پژوهش‌های جدید آزمایشگاه دی کامیلی نشان می‌دهد که فقدان VPS13C، بر ترکیب لیپید و ویژگی‌های لیزوزوم‌ تأثیر می‌گذارد.

علاوه بر این، آنها دریافتند که این آشفتگی‌ها در رده سلولی انسان، اختلالات ایمنی ذاتی را فعال می‌کنند. اگر چنین فعال‌سازی در بافت مغز رخ دهد، باعث التهاب عصبی می‌شود؛ فرآیندی که چندین پژوهش جدید نشان داده‌اند که در بروز پارکینسون نقش دارد.

پژوهش دوم آزمایشگاه دی کامیلی، از روش‌های پیشرفته "توموگرافی کرایو الکترونی"(cryo-EM) استفاده می‌کند تا ساختار این پروتئین را در محیط بومی آن نشان دهد که از مدل پل انتقال چربی پشتیبانی می‌کند.

پژوهشگران می‌گویند که درک این جزئیات مولکولی در مورد حداقل یکی از عواملی که منجر به بیماری پارکینسون می‌شود، بسیار مهم است و امکان دارد به شناسایی اهداف درمانی برای پیشگیری از این بیماری یا کند کردن آن کمک کند.

این پژوهش، در "Journal of Cell Biology" و مجله "PNAS" به چاپ رسید.