کم خونی داسی شکل و آنچه باید در این مورد بدانید

هر آنچه باید از علائم ، علل و درمان کم خونی سلول داسی شکل بدانید

کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی است که در آن گلبول های قرمز خون کافی، برای حمل اکسیژن کافی در بدن وجود دارند.به طور معمول، گلبول های قرمز انعطاف پذیر و گرد هستند و به راحتی در رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز خون سخت و چسبنده می شوند و به شکل ماه یا هلال ماه هستند. این سلول ها به شکل نامنظم می توانند در رگ های خونی کوچک گیر کنند که می تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت های بدن کاهش دهد. چنانچه در ادامه این بخش از سلامت نمناک خواهیم گفت درمان قطعی برای اغلب افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل وجود ندارد اما درمان هایی هستند که می تواند درد را تسکین دهد و به جلوگیری از مشکلات مربوط به این بیماری کمک کند.

علایم کم خونی داسی شکل:
نشانه ها و علائم کم خونی داسی شکل، که از فرد به فرد دیگر متفاوت است و در طول زمان تغییر می کند، شامل موارد زیر است:

کم خونی:

سلول های داسی شکل به راحتی از هم جدا می شوند و می میرند و شما را بدون داشتن سلول های خونی کافی ترک می کنند. گلبول های قرمز خون معمولاً حدود 120 روز قبل از اینکه نیاز به جایگزین شدن داشته باشند، زندگی می کنند. اما سلول های داسی شکل معمولاً در 10 تا 20 روز می میرند و باعث کمبود سلول های خون قرمز (کم خونی) می شوند.بدون گلبول های قرمز به اندازه کافی خون، بدن شما اکسیژن لازم برای انرژی را دریافت می کند و باعث خستگی می شود.

اپیزودهای درد:

اپیزودهای دوره ای درد، که بحران نامیده می شوند، نشانه اصلی کم خونی سلولی داسی شکل هستند.درد وقتی رشد می کند که سلول های خون قرمز شکل داس، جریان خون را از طریق رگ های خونی کوچک به سینه، شکم و مفاصل شما مسدود می کنند. همچنین درد می تواند در استخوان های شما رخ دهد.درد که در شدت فرق می کند، می تواند چند ساعت طول بکشد.برخی از مردم فقط چند اپیزود درد دارند. برخی دیگر یک دو جین یا چند بحران در سال دارند و اگر بحران خیلی شدید باشد، ممکن است لازم باشد در بیمارستان بستری شوید.برخی نوجوانان و بزرگسالان دارای کم خونی داسی شکل دارای درد مزمن هستند که می تواند منجر به آسیب استخوان و مفاصل، زخم و علل دیگر شود.

تورم دست ها و پاها را هم دارند:

تورم ناشی از سلول های خون قرمز داسی شکل جریان خون را به دست ها و پاها سد می کند.

عفونت های مکرر:

سلول های داسی شکل می توانند به عضوی آسیب بزنند که با عفونت مبارزه می کند (طحال)، و شما را در معرض عفونت قرار می دهد.پزشکان عموماً به کودکان و نوزادان مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن و یا آنتی بیوتیک می زنند، تا از ابتلا به بیماری های بالقوه خطرناک مانند ذات الریه جلوگیری شود.

رشد به تاخیر افتاده:

گلبول های قرمز خون بدن شما را با اکسیژن و مواد غذایی مورد نیاز برای رشد، تامین می کنند.کمبود گلبول های قرمز خون سالم می تواند رشد را در نوزادان و کودکان کند کرده و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیندازد.

مشکلات بینایی:

رگ های خونی کوچک که چشم شما را تغذیه می کنند ممکن است به سلول های داس متصل شوند و مسدود شوند.این می تواند به شبکیه چشم آسیب برساند - قسمتی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند و منجر به مشکلات بینایی می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد:

اگر چه کم خونی داسی شکل معمولاً در کودکی تشخیص داده می شود، اما اگر شما یا کودک شما هر کدام از مشکلات زیر توسعه پیدا کرد، به پزشک مراجعه کنید و یا به دنبال درمان اورژانسی پزشکی باشید:

اپیزود غیر قابل توضیح درد شدید، مانند درد شکم، سینه، استخوان و یا مفاصل
دست ها و پاهای ورم کرده
تورم شکم، به ویژه در صورتی که این منطقه لمس شود، تورم افزایش می یابد
تب:افرادی که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند، خطر ابتلا به عفونت را دارند و تب می تواند اولین نشانه عفونت باشد
پوست یا ناخن رنگ پریده
رنگ زرد پوست و یا سفیدی چشم ها

اگر به یک حالت فلج و یا ضعف در صورت، بازوها و پاها؛ گیجی، مشکلات بینایی ناگهانی یا بی حسی غیرقابل توضیح؛ یا یک سردردرسیدید،با اورژانس تماس بگیرید.

علل کم خونی داسی شکل:

کم خونی داسی شکل یک جهش در ژن است که به بدن شما می گوید که ترکیب قرمز و آهن را درست کند که رنگ قرمزرا به خون می دهد (هموگلوبین).هموگلوبین به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را از ریه های شما به تمام قسمت های بدنتان حمل کنند. در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین غیرطبیعی باعث می شود که گلبول های قرمز خون سخت، چسبناک و کج شوند.ژن سلول داسی شکل از نسلی به نسل دیگر در یک الگوی توارثی به نام وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود و این بدان معنی است که مادر و پدر شکل معیوب ژن را به کودک منتقل می کنند.

اگر تنها یک والد ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند, آن کودک این مشکل را خواهد داشت.با یک ژن طبیعی هموگلوبین و یک شکل معیوب ژن, افراد با ویژگی سلول داسی شکل, هموگلوبین سالم و هموگلوبین معیوب باهم تولید می کنند. خون آن ها ممکن است حاوی برخی سلول های داسی شکل باشد, اما آن ها عموماً علامتی ندارند.آن ها ناقل بیماری هستند که به این معنی است که، می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر و عوارض کم خونی داسی شکل :

برای کودکی که با کم خونی سلول داسی شکل متولد شود, هر دو والدین باید یک ژن سلول داسی شکل را حمل کنند. در ایالات متحده بیشتر بر سیاه پوستان اثر می گذارد.

مشکلات کم خونی داسی شکل:
کم خونی داسی شکل می تواند میزبان این عوارض باشد، از جمله:

سکته:

اگر سلول های داسی شکل جریان خون را به ناحیه ای از مغز مسدود کنند، یک سکته می تواند رخ دهد.علایم سکته شامل تشنج, ضعف یا کرختی دست ها و پاها, مشکلات گفتاری ناگهانی و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک یا نوزاد شما دارای این علائم و نشانه ها است, سریعاً به سراغ درمان پزشکی بروید چرا که یک سکته می تواند کشنده باشد.

سندرم حاد سینه:

این عارضه تهدیدکننده زندگی است و باعث درد قفسه سینه, تب و مشکل تنفسی می شود.سندروم حاد قفسه سینه می تواند توسط یک عفونت ریوی و یا توسط سلول های داسی که رگ های خونی را در ریه ها مسدود می کنند, ایجاد شود. ممکن است نیازمند درمان اورژانسی با آنتی بیوتیک و درمان های دیگر باشد.

فشار خون ریوی:

افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل می توانند فشار خون بالا را در ریه ها داشته باشند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را به جای کودکان تحت تاثیر قرار می دهد. تنگی نفس و خستگی از نشانه های شایع این بیماری هستند، که می تواند کشنده باشد.

آسیب اعضا:

سلول های داسی شکل که جریان خون را از طریق رگ های خونی مسدود می کنند، فوراً اندام آسیب دیده از خون و اکسیژن را از بین می برند.در کم خونی سلول داسی, خون به طور مزمن اکسیژن کمی دارد. محرومیت مزمن خون از اکسیژن می تواند باعث آسیب اعصاب و اندام های بدن شما از جمله کلیه ها, کبد و طحال شما شود. آسیب عضو می تواند کشنده باشد.

نابینایی:

سلول های داسی می توانند رگ های خونی ریزی را مسدود کنند که چشم شما را تغذیه می کنند.در طول زمان, این می تواند به بخشی از چشم آسیب برساند که تصاویر بصری (شبکیه) را پردازش می کند و منجر به کوری می شود.

زخم پا:

کم خونی سلول داسی شکل می تواند باعث زخم های باز روی پاهای شما شود.

سنگ صفرا:

پارگی گلبول های قرمز ماده ای به نام بیلی روبین را تولید می کند. مقدار بالای بیلی روبین در بدن شما می تواند منجر به سنگ صفرا شود.

پرایپیسم:

مردان مبتلا به کم خونی داسی شکل می توانند دردهای طولانی مدتی داشته باشند. همانطور که در بخش های دیگر بدن اتفاق می افتد, سلول های داسی می توانند رگ های خونی را در آلت تناسلی قطع کنند.این می تواند به آلت تناسلی صدمه بزند و منجر به ناتوانی شود.

پیش گیری از ابتلا به کم خونی داسی شکل:
اگر سلول داسی شکل دارید, مراجعه به مشاور ژنتیکی قبل از تلاش برای بچه دار شدن می تواند به شما کمک کند که خطر بچه دار شدن با کم خونی سلول داسی شکل را درک کنید.پزشک همچنین می تواند درمان های ممکن, اقدامات پیشگیرانه و انتخاب های باروری را توضیح دهد.

تشخیص کم خونی داسی شکل:
آزمایش خون می تواند هموگلوبین را بررسی کند - فرم معیوب هموگلوبین که زمینه ساز کم خونی سلول داسی شکل می باشد.در بزرگسالان, یک نمونه خون از سیاه رگ در بازو گرفته می شود و در کودکان و نوزادان , نمونه خون معمولاً از انگشت یا پاشنه جمع آوری می شود.

سپس نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و برای هموگلوبین s غربالگری می شود.اگر شما یا کودکتان، ژن سلول داس را حمل می کند، احتمالاً به مشاور ژنتیکی ارجاع داده خواهید شد.

آزمایش ها برای تشخیص ژن های سلول داسی شکل قبل از تولد:
بیماری سلولی داسی شکل را می توان در یک نوزاد متولد نشده با نمونه برداری از مایع اطراف نوزاد در رحم مادرش (مایع آمنیوتیک) برای یافتن ژن سلول داس تشخیص داد. اگر شما یا شریک تان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل یا ویژگی سلولی داسی شکل را دارید، از پزشک خود بپرسید که آیا باید این غربالگری را در نظر بگیرید یا خیر.برای ارجاع به مشاور ژنتیکی که می تواند به شما کمک کند، ریسک کودک خود را درک کنید، و مراجعه کنید.

درمان کم خونی داسی شکل:

پیوند مغز استخوان که به پیوند سلول بنیادی نیز مشهور است، تنها درمان بالقوه کم خونی داسی شکل را ارائه می دهد.این کار معمولاً برای افرادی که کم تر از 16 سال سن دارند، انجام می شود چون ریسک برای افراد بیشتر از 16 سال بیشتر است. یافتن یک اهدا کننده دشوار است و این روند خطرات جدی در ارتباط با آن، از جمله مرگ را دارد در نتیجه درمان کم خونی داسی شکل معمولاً با هدف اجتناب از بحران ها، تسکین علایم و جلوگیری از پیچیدگی های انجام می شود.

کودکان و نوزادان در 2 سالگی و کوچک تر با کم خونی داسی شکل باید بازدیدهای مکرری را به پزشک انجام دهند ؛ درمان ممکن است شامل داروها برای کاهش درد و جلوگیری از مشکلات و انتقال خون و نیز پیوند مغز استخوان باشد.

منبع: نمناک

1980