علائم سندروم داون در بارداری، هول نشوید

گاهی جنین مشکلی به اسم سندرم داون دارد که به مشکلات دیگر نیز ختم می شود.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است موجب تاخیر در رشد فیزیکی و هوش جنین می شود. در بیشتر موارد متوسط سن عقلی فردی که از سندرم داون رنج می برد مساوی نوزادی هشت یا نه ماهه است.

دلایل سندرم داون در بارداری

در حالت طبیعی سلول های انسان حاوی بیست و سه جفت کروموزوم است که هر جفت حاوی یک کروموزوم از هر یک از والدین است. گاهی اوقات این جفت ها به صورت غیرطبیعی هستند و شامل بیست و یک کروموزوم است. در این شرایط از کروموزوم بیست و یک ماده ای ژنتیکی اضافی می آید و باعث خصوصیات خاصی می شود که سندرم داون می باشد. دلیل سندرم داون در بارداری به خاطر یکی از مشکلات ژنتیکی زیر است:

تریسومی بیست و یک:

تریسومی بیست و یک یکی از دلایل اصلی نود و پنج درصد موارد سندرم داون است. در این حالت به جای اینکه از هر یک از والدین یک کروموزم دریافت شود، جنین سه کپی از کروموزوم بیست و یک در تمام سلول هایش خواهد داشت. این مسئله به خاطر تقسیم غیرطبیعی سلول ها می باشد در حالی که سلول اسپرم یا تخمک هنوز در حال پیشرفت هستند.

سندرم داون موزاییک:

سندرم داون موزاییک یکی از انواع نادر سندرم داون است. در این بیماری، جنین کپی های اضافی از کروموزوم بیست و یک در برخی سلول ها دارد که باعث غیرنرمال شدن سلول ها می شود. این اتفاق به خاطر تقسیم سلولی غیرطبیعی است و معمولا بعد از لقاح تخمک توسط اسپرم انجام می شود.

سندرم داون جایگیری:

سندرم داون جایگیری نوعی از سندرم داون است که جنین دو کپی طبیعی از کروموزوم بیست و یک دارد اما مواد اضافی نیز از کروموزوم بیست و یک می آید. سندرم داون همچنین در حالتی اتفاق می افتد که قسمتی از کروموزوم بیست و یک به کروموزوم دیگری می پیوندد یا به کروموزموم جایگیری می پیوندد. این مشکل قبل یا بعد از بارداری اتفاق می افتد.

آیا سندرم داون ژنتیکی است؟

برخلاف تصور عموم، سندرم داون به جنین ارث نمی رسد. این اتفاق زمانی می افتد که مشکلی در تقسیم سلولی در هنگام پیشروی تخمک، اسپرم یا نطفه وجود دارد.

تنها نوعی از سندرم داون که از والدین به جنین منتقل می شود سندرم داون جایگیری است. اما این سندرم بسیار نادر است و فقط چهار درصد کودکانی سندرم داون دارند مبتلا به سندرم داون جایگیری می شوند. غیر از دسته از کودکان، فقط یک سوم کودکان سندرم داون را از والدین به ارث می برند.

اگر سندرم داون از والدین به ارث برسد، یا پدر یا مادر ماده ای ژنتیکی غیر طبیعی دارد. اما در این حالت ماده ژنتیکی اضافی در بدن پدر و مادر وجود ندارد و حامل های طبیعی هستند. حامل طبیعی هیچ علامتی از سندرم داون ندارد اما می تواند به فرزندش منتقل کند. در این حالت جنین ماده اضافی ژنتیکی از کروموزوم بیست و یک دریافت می کند.

احتمال انتقال سندرم داون جایگیری به جنین به جنسیت والد دارای کروموزوم غیرطبیعی بیست و یک بستگی دارد. اگر پدر دارای کروموزوم غیرطبیعی باشد، احتمال سندرم داون در جنین سه درصد است. اما اگر مادر حامل باشد جنین مبتلا به سندرم داون می شود.

علائم سندرم داون در بارداری

علائم سندرم داون به شدت بیماری بستگی دارد. تاخیر رشد از جنینی به جنین دیگر متفاوت است و همچنین به سلامتی عمومی بستگی دارد. علائم رایج سندرم داون در بارداری:

سر کوچک نسبت به سایر قسمت های بدن

خصوصیات صورت که به صورت مسطح هستند.

گردن کوتاه که در برخی موارد اصلا گردنی وجود ندارد.

زبان بیرون زده

چشم ها به سمت بالا است و طبیعی نیستند.

قد نوزاد خیلی کوتاه تر از حالت طبیعی است.

گوش های نوزاد خیلی کوتاه تر از حالت طبیعی است.

انگشتان نوزاد از حالت طبیعی کوتاه تر است و پاها و بازوهای او نیز کوتاه تر از حالت طبیعی است.

دست نوزاد بزرگ است و فقط یک چین کف دست نوزاد است.

تشخیص سندرم داون در بارداری

پزشک دو آزمایش برای تشخیص سندرم داون در بارداری انجام می دهد اما در برخی نقاط دنیا این آزمایشات اختیاری است.

دو آزماش برای تشخیص سندرم داون در بارداری عبارتند از:

آمنیوسنتز

نمونه برداری پرزهای جفتی

در هر دو آزمایش، نتیجه تصویری از کروموزوم های جنین است که به پزشک کمک می کند سندرم داون را در جنین تشخیص دهد. جنینی که با سندرم داون به دنیا می آید کروموزوم بیست و یک اضافی دارد یا کروموزوم چهل و هفت او به جای کروموزوم چهل و شش قرار دارد.

درمان سندرم داون در بارداری

درمان سندرم داون در مراحل اول به شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما را به متخصص معرفی می کند و او به شما تیم پزشکی دارای متخصصان زیر را معرفی می کند:

پزشک متخصص اطفال

متخصص قلب کودکان

متخصص گوارش کودکان

متخصص غدد کودکان

متخصص مغز و اعصاب کودکان

متخصص رشد کودکان

متخصص گوش و حلق کودکان

فیزیوتراپیست

متخصص گفتار درمانی

چشم پزشک

متخصص شنوایی

با این که سندرم داون قابل درمان نیست اما تا زمانی که به نوزاد عشق لازم و درمان لازم را بدهید او خوشحال است. با پزشک درباره تمام خطرات و جزئیات سندرم داون در بارداری صحبت کنید.