چرا کودکان مبتلا به اوتیسم دچار صرع می‌شوند؟

به گزارش مدیکال‌اکسپرس، این پروتئین را می‌توان در مایع مغزی نخاعی شناسایی کرد و از آن به عنوان نشانگر امیدوارکننده‌ای برای تشخیص اوتیسم و درمان بالقوه صرع همراه با آن، استفاده کرد.

دانشمندان می‌دانستند زمانی که این ژن جهش پیدا می‌کند، اوتیسم همراه با صرع ایجاد می‌شود. حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد کودکان مبتلا به اوتیسم به صرع نیز مبتلا می‌شوند. اوتیسم که ۹۰ درصد آن ژنتیکی است یک نفر از هر ۵۸ کودک در ایالات متحده را درگیر می‌کند.

این پروتئین که catnap۲ نام گرفته زمانی که سلول‌های مغز بیش از حد فعال می‌شوند، تولید می‌شود. از آن‌جا که مغز کودکان مبتلا به اوتیسم همراه با صرع مقادیر کمی از این پروتئین دارد، سلول‌های بیش‌فعالی مغزی آنها آرام نشده و این موضوع به بروز تشنج منجر می‌شود.

برای این مطالعه، "پیتر پنزس"(Peter Penzes) و همکارانش به بررسی مایع مغزی نخاعی افراد و مدل‌های موش مبتلا به اوتیسم همراه با صرع پرداختند.

دانشمندان پیش از این مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به آلزایمر و پارکینسون را برای بهبود روند تشخیص بیماری و اندازه‌گیری پاسخ بیمار به درمان مورد بررسی قرار داده بودند اما این اولین باری است که نقش مهم این نشانگر زیستی در اوتیسم مشخص می‌شود.

یافته‌های جدید در مورد نقش پروتئین CNTNAP۲ در آرام کردن مغز در اوتیسم و صرع می‌تواند به ایجاد درمان‌های جدید کمک کند.

پنزس مدیر مرکز اوتیسم و تکوین دستگاه عصبی در دانشکده پزشکی فاینبرگ دانشگاه نورث وسترن، و محقق اصلی این مقاله می‌گوید: ما می‌توانیم پروتئین CNTNAP۲ را جایگزین کنیم. ما می‌توانیم آن را در یک لوله آزمایش بسازیم و به مایع مغزی نخاعی کودکان تزریق کنیم تا به مغز آن‌ها برسد.

آزمایشگاه پنزس اکنون در حال کار بر روی این روش در آزمایش پیش‌بالینی است.

زمانی که سلول‌های به دلیل تحریک بیش از حد بسیار فعال می‌شوند، پروتئین CNTNAP۲ بیشتری تولید می‌کنند که به سایر سلول‌های مغزی متصل شده و آن‌ها را آرام می‌کند. این پروتئین به مایع مغزی نخاعی نیز وارد می‌شود و دانشمندان قادرند آن‌ را اندازه‌گیری کنند.

این مقاله در روز ۱۷ دسامبر در مجله Neuron به چاپ رسیده است.