معمای عجیب: این ۵۰۰ نفر از بیمار‌ی‌ قلبی و دیابت در امانند

گونه نادری از کوتاه‌قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماری‌های متابولیک مشغول بررسی هستند، به خود جلب کرده است.

بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانند

گرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به‌طور متوسط بیشتر از افراد معمولی عمر می‌کنند یا خیر، اما نتیجه بررسی منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می‌کند. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین‌تری دارند و تجمع چربی در شریان‌هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آن‌ها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.

والتر لونگو، زیست‌پیری‌شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره توضیح داده: «این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده‌ای بود که نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماری‌های اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزئیات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در تولید دارو‌ها یا رژیم‌های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد».

از اکوادور تا سراسر جهان

«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در پایتخت اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره گفته: «در این مطالعه ۲۴ فرد مبتلا به سندرم لارون و ۲۷ نفر از بستگان آن‌ها مورد بررسی قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می‌کنند.» اکوادور کشوری است که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می‌کنند.

او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستا‌های دورافتاده در کوه‌های آند شناسایی کرد، بیش از ۳۰ سال است که آن‌ها را زیر نظر دارد.

افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین‌رو، بدنشان نمی‌تواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آن‌ها طبیعی یا حتی بالاست، ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-۱ (IGF-۱) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان‌ها و بافت‌ها کمک می‌کند) در بدنشان پائین است.

طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-۱ با خطر بیشتر بیماری‌های قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مشکلات قلبی و عروقی زیادی روبه‌رو هستند. تحقیقات پیشین که توسط همین گروه انجام شده بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ‌ومیر مشابهی بر اثر بیماری‌های قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره برخی مرگ‌های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض‌های متعددی شد. خود او در این‌باره گفته: «مردم در آن شهر‌های کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ توضیحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می‌دهند و این ساده‌ترین کار است.»

مجموعه‌ای از آزمایش‌های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.

راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن گفته: «این‌ها نتایج مقدماتی بررسی در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می‌رسند. من فکر می‌کنم که این بررسی‌ها باید در گروه‌های بسیار بزرگ‌تری تکرار شوند.»

شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازی

ساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه‌قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه توضیح داد: «وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت‌های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.»

مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال بررسی جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد می‌شود است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از ۳۰ سال آن‌ها را زیر نظر داشته، مشاهده کرده و دراین‌باره گفته: «داده‌ها بسیار شبیه به هم هستند.»

محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد متوسط عمر کنند، شگفت‌زده شده‌اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه‌ای در این رابطه نیافته‌اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهر‌ها و برادر‌های سالم‌شان، نشانه‌ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین‌باره گفته: «در تلاش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.»

الهام‌بخشی برای ساخت دارو‌ها

هایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می‌کند، به این نکته اشاره کرده که تلاش‌های کنونی در مسیر کمک به شناسایی ژن‌ها و مسیر‌هایی که ممکن است در برابر بیماری‌های قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص این ژن‌ها برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.»

لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی‌های جدیدی در راستای جلوگیری از بیماری‌های قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و مؤثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-۱ با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: «فقط باید متوجه شویم که چگونه می‌توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.»

آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون‌ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.

محققان در عین‌حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون کمک کنند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت‌های داروسازی و دولت اکوادور خواسته‌اند تابه منظور بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-۱ را برای آن‌ها تهیه و فراهم کنند. چرا که برخی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه‌قامتی مؤثر باشد.

محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت‌های پزشکی ارائه می‌کند. خود او در این‌باره گفته: «آن‌ها هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به سراغم می‌آیند و خوشبختانه، تعداد آن‌ها زیاد نیست.»