کشف جهشی که می‌تواند عامل ناباروری برخی مردان باشد

به گزارش نیوساینتیست، یک پژوهش بین‌المللی، بیش از ۵۰ ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش در آنها ممکن است به تولید ضعیف اسپرم منجر شود.

تقریبا هیچ توضیح پزشکی برای ناباروری نیمی از مردانی که تعداد اسپرم آنها کم یا صفر است، وجود ندارد. پژوهش‌ها در چند سال گذشته، سه ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده‌اند که می‌توانند در مشکلات تولید اسپرم نقش داشته باشند اما "سیلا کراوس"(Csilla Krausz)، پژوهشگر "دانشگاه فلورانس"(University of Florence) ایتالیا به این فکر افتاد که آیا ممکن است ژن‌های دیگری نیز در کروموزوم X وجود داشته باشند که نقشی در این موضوع ایفا کنند یا خیر.

کراوس و همکارانش، تحلیل‌های ژنتیکی را روی ۲۳۵۴ مرد با اسپرم کمتر از حد معمول انجام دادند. سپس، نتایج به دست آمده را با نتایج حاصل از ۲۰۹ مرد دیگر که تعداد اسپرم آنها طبیعی بود، مقایسه کردند. این مردان از سراسر اروپا انتخاب شده بودند و در سنین و قومیت‌های گوناگونی قرار داشتند. پزشکان پیش از این پژوهش، هیچ دلیلی را برای تعداد کم یا فقدان اسپرم آنها پیدا نکرده بودند.

این پژوهش، صدها ژن جهش‌یافته را روی کروموزوم X مردان نابارور کشف کرد؛ از جمله سه ژنی که در مطالعات پیشین شناسایی شده بودند. پژوهشگران از طریق تحقیقات بیشتر، ۲۱ ژن جدید را کشف کردند که آنها را یک مقصر قوی برای تولید ضعیف اسپرم می‌دانستند.

بیشتر جهش‌های دیده‌ شده در این ژن‌ها، بر نحوه تقسیم‌بندی سلول‌های بیضه مردان و ساخته شدن سلول‌های اسپرم تأثیر می‌گذارند و پژوهشگران به طور مکرر آنها را در این مردان و همچنین در برخی مگس‌ها و موش‌های نر نابارور یافتند.

همچنین این گروه پژوهشی، ۳۴ ژن‌ کروموزوم X دیگر را یافتند که بروز جهش در آنها احتمالا در ناباروری مردان نقش دارد و باید بیشتر مورد بررسی قرار بگیرد.

کراوس گفت: از آنجا که مردان در بدو تولد، یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند، این بدان معناست که ناباروری ناشی از اسپرم می‌تواند از مادر به پسران منتقل شود اما این جهش ممکن است خود به خود طی فرآیند رشد تخمک یا جنین نیز رخ دهد.

وی افزود: مردم اغلب کروموزوم X را یک کروموزوم ماده تصور می‌کنند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند. بنابراین در ابتدا، هیچکس واقعا فکر نمی‌کرد که کروموزوم X می‌تواند در تناسب اندام مردانه دخیل باشد اما یافته‌های ما، با این نظریه مطابقت دارند که کروموزوم X برای تولید مثل مرد مهم است.

جهش‌های ژنتیکی در بیشتر موارد، به کاهش تعداد اسپرم منجر می‌شوند. بنابراین، هنوز هم امکان دارد که این مردان بچه‌دار شوند و جهش را به دختران خود منتقل کنند. سپس، دختران با توجه به این که کدام کروموزوم X را منتقل کنند، شانس ۵۰/۵۰ برای انتقال جهش به پسران خود خواهند داشت.

کراوس اضافه کرد: مواردی داشته‌ایم که دو برادر در چنین شرایطی بوده‌اند. یکی از برادران، بدشانس بود زیرا ژن جهش‌یافته را دریافت کرد و برادر دیگر، کروموزوم X خوب و بدون جهش را گرفت.

پزشکان با درک بهتر جهش‌هایی که باعث ناباروری می‌شوند، ممکن است بتوانند از آزمایش ژنتیک برای تشخیص علل کاهش تعداد اسپرم و انتخاب مناسب‌ترین درمان‌ها استفاده کنند.

این پژوهش، در "The American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.