آن‌چه انسان را منحصر بفرد می‌سازد؛ ۱۰ هزار بیت DNA گمشده
مطالعات ژنومی تطبیقی ۲۴۰ گونه منشاء و تکامل پستانداران و ویژگی های خاص افراد را آشکار می سازد. واقعیت آن است که برخی از ویژگی‌های انسانی که ما برای آن ارزش زیادی قائل هستیم نتیجه یک حذف مولکولی هستند.
انسان‌ها ۱۰۰۳۲ قطعه DNA در نواحی ژنوم خاص را از دست داده اند. این اطلاعات ژنتیکی باید در جریان تکامل گونه ناپدید شده باشد. دانشمندانی که این عناصر از دست رفته را مطالعه کرده‌اند می‌گویند عملکرد آن‌ها با تنظیم و شناخت سیستم عصبی مرتبط است. این یکی از چندین نتیجه‌گیری صورت گرفته از یک پروژه بلدپروازانه است که تجزیه و تحلیل مقایسه‌ای ژنوم ۲۴۰ گونه پستاندار وابسته به جفت از نهنگ گرفته تا انسان را انجام داده است.
به گزارش ال پائیس، هر موجود زنده‌ای دارای DNA خودتکثیر شونده و ارثی است. این DNA به عنوان یک دستورالعمل برای ایجاد مولکول‌هایی مانند پروتئین در ارگانیسم عمل می‌کند. هم چنین، هر گونه‌ای کتابچه راهنمای خود را دارد. پروژه Zoonomia برای کشف اساس ژنومی صفات مشترک و تخصصی در پستانداران بیش از یک دهه پیش آغاز شد، اما در ۲۷ آوریل در یک شماره ویژه مجله ساینس ورود بزرگی داشت. Zoonomia ۱۱ مطالعه‌ای موازی را ارائه کرد که ژنوم ۲۴۰ گونه از پستانداران وابسته به جفت را با استفاده از رویکرد‌های علمی مختلف مقایسه کرده بود. آنان به دنبال تداوم‌ها و تفاوت‌ها بودند به دنبال موضوعاتی مانند آن چه خرس‌ها را به خواب زمستانی می‌برد، چرا موش‌های حفار برهنه به سرطان مبتلا نمی‌شوند و چرا نهنگ‌ها عمری طولانی دارند. Zoonomia هم چنین قصد داشت متوجه شود که چه چیزی ژنوم انسان را منحصر به فرد می‌سازد.
نتیجه مطالعه‌ای که توسط دانشمندان انستیتو برود و دانشگاه ییل در ایالات متحده انجام شد ژن‌هایی را که به شدت حفاظت شده نامیده می‌شوند مورد ارزیابی قرار داده بود؛ ژن‌هایی که تقریبا در هر موجود زنده‌ای یافت می‌شوند. دانشمندان کشف کردند که انسان‌ها دارای ۱۰۰۳۲ DNA حذف شده هستند که در همه گونه‌های پستاندار جنس انسان وجود دارند. اکثریت قریب به اتفاق حذف‌ها توالی بسیار کوتاهی از چند جفت باز (چهار باز DNA عبارتند از آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین) با عملکرد‌های ناشناخته تشخیص داده شدند.
"استیون ریلی" استاد ژنتیک در دانشگاه ییل و یکی از نویسندگان مقاله می‌گوید اگرچه بسیاری از مواد ژنتیکی از دست رفته مربوط به ژن‌هایی است که عملکرد‌های عصبی و شناختی دارند برخی به بافت‌های متابولیک مانند سلول‌های چربی و کبد و هم چنین بافت‌های گوارشی مربوط می‌شوند. این مقاله نشان می‌دهد که بسیاری از قطعات کوچک و حذف شده DNA در عناصر تنظیم کننده‌ای بودند که ژن‌های خاصی را غنی کرده و آن‌ها را روشن و خاموش می‌کنند.
هنگامی که به عملکرد‌های نوآورانه قابلیت‌های فنوتیپی جدید در انسان فکر می‌کنیم بسیاری از دانشمندان معتقدند که DNA ما دستورالعمل‌های جدیدی را با ژن‌های جدید رمزگذاری می‌کند. مشخص شد که حذف‌ها نیز می‌توانند چیز جدیدی ایجاد کنند. نظریه مرتبط این است که تکامل با بلوک‌های ساختمانی اساسی و دستورالعمل‌هایی که همه پستانداران به اشتراک می‌گذارند درهم آمیخته می‌شوند تا ویژگی‌های منحصر به فرد را به ما بدهد.
ریلی می‌گوید کشف این که تفاوت فنوتیپی بزرگ بین انسان و شامپانزه به دلیل چند تغییر جزئی است نتیجه گیری‌ای متواضعانه بود. او می‌افزاید: "حذف تنها یک یا دو پایه DNA می‌تواند افزایش بیان ژن یا حذف پایه‌ای که به خوبی در یک ژن فعال کننده قرار نمی‌گیرد را موجب شود".
"ایرن گالگو" زیست شناس تکاملی از دانشگاه ملبورن بر مطالعه موسسه برود و یکی از ۱۱ مقاله پروژه Zoonomia که در شماره ویژه ساینس منتشر شده تمرکز کرده است. او می‌گوید: "ما تمایل داریم که تکامل را به عنوان یک فرآیند خطی به سمت هدفی خاص در نظر بگیریم گویی که انسان‌ها مهم‌ترین نقطه عطف تکاملی هستند. با این وجود، دانستن این موضوع که جهش‌ها و حذف‌ها هر دو به فنوتیپ‌هایی کمک می‌کنند که مشخصه‌های نوع انسان هستند میزانی از فروتنی را به نحوه نگرش ما به خود اضافه می‌کند. واقعیت آن است که برخی از ویژگی‌های انسانی که ما برای آن ارزش زیادی قائل هستیم نتیجه یک حذف مولکولی هستند"!
گالگو می‌افزاید: "مطالعه دیگری در پروژه Zoonomia نشان داد که هم حذف‌ها و هم جهش‌ها در مناطق بسیار حفاظت شده ژنوم انسان می‌تواند منجر به عملکرد‌های جدیدی شود که پیچیدگی و انعطاف پذیری ژنوم و تنظیم آن را برجسته می‌سازد".
"آرکادی ناوارو" استاد ژنتیک در دانشگاه پومپئو فابرا در بارسلون یکی از چندین دانشمند اسپانیایی است که در پروژه ماموت Zoonomia مشارکت دارد. او می‌گوید که انجام پروژه "بدون ژنوم رمزگشایی شده بسیاری از گونه‌های پستانداران" و هم چنین توالی یابی ژنتیکی جدید، محاسبات و فناوری‌های هوش مصنوعی غیرممکن بود.
ناوارو اهمیت همراستایی ژنوم ۲۴۰ گونه پستاندار را برجسته ساخت. او می‌گوید: "شبیه مقایسه نسخه‌های مختلف یک متن است. برخی از ژن‌ها در طول تکامل حرکت کرده اند و برخی دیگر عملکرد خود را تغییر داده اند. کار ما این بود که داستان‌های مختلفی را که در طول میلیون‌ها سال نوشته شده اند مطابقت دهیم".
در نتیجه آیا کار تمام شده محسوب می‌شود؟ به هیچ وجه. ۲۴۰ گونه تنها ۴ درصد از پستانداران را تشکیل می‌دهند و سپس ماهی ها، خزندگان، دوزیستان، پرندگان، گیاهان، میکروارگانیسم‌ها و ... وجود دارند. ناوارو می‌گوید:"کار دانشمندان به اینجا ختم نمی‌شود در واقع اکنون آغاز تحقیق آنان است".
