درمان ناشنوایی مادرزادی کودکان با ژن درمانی

بنا به اعلام ‌بیمارستان کودکان فیلادلفیا در ایالات متحده، پسربچه‌ای ۱۱ ساله که در بدو تولد دچار ناشنوایی شدید بود پس از طی کردن این دوره درمانی برای نخستین بار موفق به شنیدن شد.

به گفته جان ژرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی در بخش گوش و حلق و بینی بیمارستان فیلادلفیا، ژن‌درمانی صورت گرفته روی این پسر بچه، با هدف اصلاح ناهنجاری نادر ژنی که عامل ناشنوایی در وی بود، انجام شده است.

تقریباً چهار ماه پس از عمل جراحی صورت گرفته روی بیمار یاد شده در ماه اکتبر، شنوایی کودک اکنون به حدی بهبود یافته که تنها دچار اختلال کم‌شنوایی خفیف تا متوسط ​​است.

با این حال، این کودک ممکن است هرگز نتواند صحبت کند زیرا بخشی از مغز که به اکتساب مهارت‌های گفتاری اختصاص دارد حدود سن پنج سالگی در این بیماران به کلی غیرفعال می‌شود.

نتایج مطالعه‌ای که روز پنجشنبه توسط نشریه پزشکی لنست منتشر شد، نشان می‌دهد که روش درمانی مشابه صورت گرفته در چین روی شش کودک ناشنوا، به پنج نفر از آنها امکان بازیابی قدرت شنوایی داده است.

ژنگ یی چن، محقق بیمارستان چشم و گوش ماساچوست (در ایالات متحده آمریکا) و یکی از نویسندگان این مقاله علمی می‌گوید: «بعضی از کودکان بهبود یافته اکنون می توانند یک مکالمه عادی داشته باشند، تلفن را بردارند و صحبت کنند.»

دو نفر از این کودکان قبل از عمل ژن‌درمانی، ایمپلنت نداشتند و بنابراین مطلقاً چیزی نمی شنیدند و صحبت هم نمی‌کردند.

این در حالیست که به گفته محقق بیمارستان ماساچوست، این دو بیمار اکنون شنوایی خود را بازیافته‌اند.

فرانسه نیز اعلام کرده است که به زودی آزمایش بالینی برای اثربخشی داروی ژن‌درمان مشابهی را برای درمان ناشنوایی در کودکان ۲۱ تا ۳۱ ماهه آغاز می‌کند.

این کودکان دچار جهش‌هایی در ژن OTOF هستند که اختلالاتی را در تولید اتوفرلین، پروتئین لازم برای سلول‌های حسی موجود در گوش داخلی آنها ایجاد کرده است.

گوش داخلی معمولا برای تبدیل ارتعاشات صوتی به سیگنال‌های الکتریکی ارسالی به مغز به این پروتئین نیاز مبرم دارد.

داروی تجویز شده بر اساس این روش درمانی مستقیماً به گوش داخلی کودکان تزریق می شود و قرار است امکان اصلاح ناهنجاری ژنتیکی را برای بازگرداندن کارکرد صحیح ژن جهش یافته و در نتیجه بازیافت شنوایی فراهم کند.